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Risikoabklärung bei häufig kranken Kindern

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sup.- Für viele Menschen ist Gentechnik ein Reizwort. Vor allem mit der Biologie der Landwirtschaft identifiziert, wird sie von zwei Drittel der Deutschen abgelehnt. In der Medizin spielen dagegen gentechnische Methoden von der Diagnose über die Prävention bis zur Behandlung eine wichtige Rolle. Hier steigt auch die Akzeptanz in der Bevölkerung. Nach einer aktuellen Emnid-Umfrage des Verbandes Forschender Arzneimittelhersteller (VFA) stehen rund 61 Prozent der Befragten der medizinischen Gentechnik positiv gegenüber. Diese steigende Akzeptanz beruht nach Einschätzung des VFA auf dem beruhigenden Wissen, dass die Risiken dieser modernen Verfahren durch gesetzliche Regelungen begrenzt werden.

Gendefekte sind selten, weil die Natur einen besonderen Schutzmechanismus geschaffen hat. Doppelt hält auch hier besser. Von 46 so genannten Chromosomen, die jeweils zur Hälfte von Mutter und Vater vererbt werden, existieren 44 paarweise. Deshalb kann ein geschädigtes Gen von einem zweiten parallelen Gen ersetzt werden. Leider funktioniert das nicht, wenn ein krankes Gen dominant ist oder ein Kind von beiden Eltern den identischen Defekt geerbt hat.

Eine häufige Folge von Gendefekten sind Stoffwechselkrankheiten. So kann der Defekt die Bildung wichtiger Enzyme verhindern, die für den notwendigen Abbau von Stoffen im Körper gebraucht werden. Ist der normale gesunde Abbau gestört, kommt es zu Ablagerungen mit erheblichen Schädigungen. In solchen Fällen können Organe wie Lunge, Herz, Nervensystem, Augen oder Skelett durch die schädlichen Ablagerungen betroffen sein.

Behandlungsperspektiven für Seltene Krankheiten

Behandlungsoptionen hat die Medizin inzwischen für Stoffwechselkrankheiten entwickelt, die vor allem Kinder betreffen. Dabei handelt es sich um Seltene Krankheiten, die mit ersten Symptomen schon bei Kleinkindern auftreten können. Das können zunächst durchaus harmlos erscheinende Symptome sein. Häufig vorkommende Infektionen, Probleme beim Hören, Schlucken, Sehen oder bei Motorik und sprachlicher Entwicklung sollten ernst genommen werden. Die Eltern, die ständig mit ihrem Kind umgehen und auch bei der Entwicklung den Vergleich zu anderen Kindern ziehen können, sind der wichtigste Hinweisgeber für den Arzt. Kann keine zutreffende Diagnose durch den Arzt gestellt werden und wiederholen sich die Erkrankungen mit einem sich steigernden Verlauf, sollten Eltern mit dem Arzt die Möglichkeit einer genetischen Untersuchung in Betracht ziehen. Wenn danach die tatsächlichen Ursachen bekannt sind, lassen sich einige Krankheiten erfolgreich therapieren. Behandeln kann man nur Krankheiten, die man kennt und erkennt.

Zwei Beispiele: Schwerhörigkeit und häufige Infektionen können Symptome einer Alpha-Mannosidose sein. Ursache dafür ist ein defektes Gen, das für das Stoffwechsel-Enzym Alpha-Mannosidase gebraucht wird. Ohne das Enzym kann in den Zellen eine bestimmte Zuckerart nicht abgebaut werden und reichert sich mit Funktionsstörungen in Muskeln und Gelenken an. Eine Enzymersatztherapie stellt die notwendige Funktion wieder her.

Die Cystinose, bei der sich die Aminosäure Cystin in Geweben und Organen, zumeist Nieren und Augen, ansammelt, war vor Jahren noch Ursache für Todesfälle in der Kindheit. Auch diese genetisch bedingte Erkrankung ist heute, wenn sie früh genug erkannt wird, behandelbar.

Bei Betroffenen und den Eltern von erkrankten Kindern mit nicht eindeutig abzuklärenden Krankheitsbildern hilft auf jeden Fall eine intuitive Beharrlichkeit, um zu einer geeigneten Behandlung zu kommen. Die Suche nach eventuellen Gendefekten ist dabei ein wichtiger Weg. Sie kann viel Leid ersparen. Von Seltenen Krankheiten betroffene Menschen stehen selbst oder mit ihren Kindern oft vor einer Odyssee durch Arztpraxen ohne Diagnose und Therapie während die Erkrankung fortschreitet. Durchschnittlich vergehen fünf leidvolle Jahre bis eine solche Erkrankung diagnostiziert wird und den Betroffenen geholfen werden kann. Ein Gentest kann das verkürzen.

Kompetente Unterstützung bieten bei der diagnostischen Eigeninitiative auch Websites von Selbsthilfeorganisationen wie MPS Deutschland, die in der Organisation ACHSE zusammengeschlossenen Erfahrungsgruppen sowie Plattformen wie www.seltenekrankheiten.de (https://www.seltenekrankheiten.de).

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Kinderkrankheiten sensibel beobachten

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sup.- Kinderkrankheiten sind das Normalste der Welt. Der Name ist charakteristisch. Die meisten Menschen erkranken bereits als Kind daran, weil sie in der Regel hoch ansteckend sind. Die klassischen Erkrankungen sind Masern, Mumps, Röteln oder Windpocken, gegen die auch geimpft werden kann und sollte. Derartige Infektionskrankheiten führen zumeist zu einer lebenslangen Immunität. Ein positiver Effekt.

Mit bewährten Hausmitteln oder leichten Medikamenten sind sie schnell zu beheben. Auf die leichte Schulter, auch wenn die Bezeichnung Kinderkrankheiten das suggeriert, sollten sie dennoch nicht genommen werden. Auch Erwachsene können sich mit diesen Infektionen anstecken, die dann oft einen schweren Verlauf nehmen.

Etwas völlig anderes sind Entwicklungsstörungen, die bei Säuglingen oder kleinen Kindern erkennbar werden. Für solche Entwicklungsstörungen sind Eltern die ersten und auch wichtigen Diagnostiker. Sie haben eine Erwartung an die natürliche Entwicklung ihrer Kinder und vergleichen ihren Nachwuchs mit anderen Kindern im gleichen Alter. Dabei entwickelt sich natürlich jedes Kind individuell. Eine Norm gibt es nicht. Eine wichtige Hilfe sind zudem die elf Vorsorgeuntersuchungen von der Geburt bis zum 18. Lebensjahr. Diese sind unbedingt zu nutzen. Damit sollen nicht nur körperliche, sondern auch psychische Probleme frühzeitig erkannt und behandelt werden können.

Trotz aller Vorsorge gibt es in seltenen Fällen Erkrankungen, die übersehen werden. Wenn Eltern das sichere Gefühl haben, dass mit ihrem Kind etwas nicht stimmt, sollten sie beharrlich bleiben. Ihr Gefühl ist ein wichtiger Gradmesser für Gespräche mit dem Arzt und bei unbefriedigenden Diagnosen auch für einen Arztwechsel. Die so genannten Seltenen Krankheiten, die in manchen Fällen zu einem lebenslangen Leiden führen können, zeigen ihre ersten Symptome oft in Form von Kinderkrankheiten. Das können häufig wiederkehrende Erkältungen oder Mittelohrentzündungen sein. Atemwegsinfekte, die trotz Behandlung immer wieder auftreten, sollten nicht mit einem Spruch wie „Das gibt sich schon“ abgetan werden. Sorgende Eltern sind in solchen Fällen nicht übersensibel oder hysterisch, sondern verantwortungsvoll. Die Eltern sollten sich dann als Coach des Arztes verstehen, um zu einer sicheren Diagnose und einer möglichst frühzeitigen Behandlung zu kommen.

Ein entscheidendes Problem der Seltenen Krankheiten besteht darin, dass der Weg zur Diagnose oft sehr lang ist. Sie wird im Durchschnitt erst nach rund fünf Jahren gestellt. Dieser Zeitraum lässt sich durch die Beharrlichkeit der Eltern reduzieren, um frühzeitiger zu einer wirkungsvollen Behandlung zu kommen. Dabei sollten Eltern auch den Mut haben, mit dem Arzt über spezielle Untersuchungen zu sprechen, die von den konventionellen Wegen abweichen. Da bei Seltenen Krankheiten oft Gendefekte die Ursache sind, sollte eine diagnostische genetische Testung in Betracht gezogen werden, die den klinischen Verdacht absichern kann.

Bei Schwerhörigkeit von kleinen Kindern, häufig wiederkehrenden Infekten oder Unsicherheiten der Bewegung kann beispielsweise ein defektes Gen die Ursache sein, das zum Fehlen eines notwendigen Stoffwechsel-Enzyms führt. In solchen Fällen reichert sich eine bestimmte Zuckerart in den Zellen an und führt zu Funktionsstörungen. Mit der richtigen Diagnose und einer Enzymersatztherapie kann diese Seltene Krankheit wirkungsvoll behandelt werden.

Für den Arzt sind durch Augenschein zwar die Symptome zu erkennen, aber nicht die genetischen Probleme. Eltern, die mit einer aus ihrer Sicht unzureichenden Diagnose unzufrieden sind, sollten beharrlich bleiben und aktiv werden. Ein verantwortungsvoller Arzt versteht die Eltern als wertvolle Partner bei der Diagnostik. Er wird sich dann auch von einem Gentest bei dem Kind überzeugen lassen.

Eltern, die sich informieren wollen und die nach Argumenten suchen, bieten Websites von kompetenten Hilfsorganisationen Unterstützung. Das sind Websites von ACHSE, MPS-Deutschland und vom Nationalen Aktionsbündnis NAMSE.

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Krankheiten mit hohem Leidensdruck

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sup.- Der 28. Februar ist Rare Disease Day, also auf deutsch der Tag der Seltenen Erkrankungen. Ob etwas als selten gilt oder nicht, ist oft individuelle Definitionssache. In der Medizin ist es klar definiert. Um eine Seltene Krankheit handelt es sich, wenn weniger als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind.

In der Summe sind es allerdings viele Krankheiten und auch viele Menschen, die von diesen Leiden betroffen sind. Rund 8.000 verschiedene Seltene Krankheiten sind bekannt und allein in Deutschland leben vier Millionen Menschen mit einer dieser Erkrankungen. Die Zahlen machen deutlich, wo ein gravierendes Problem liegt: In der Diagnostik. Nur fünf von 10.000 Menschen. In der Praxis des Arztes kommt eine solche Krankheit natürlich nur selten vor. Haus- und Kinderärzte können also kaum Erfahrungen mit den Symptomen haben. Deshalb bleibt die Ursache einer solchen Erkrankung zumeist unklar. Auch die Bandbreite von rund 8.000 verschiedenen Krankheiten macht die Beurteilung eines Patienten nicht einfacher.

Die Konsequenzen der schwierigen Diagnostik sind für Betroffene dramatisch. Ohne Diagnose keine sachgerechte und notwendige Therapie. In vielen Fällen wird die richtige Diagnose erst nach durchschnittlich acht Arzt-Wechseln und fünf Jahren Ursachenforschung gestellt. Damit geht wertvolle Behandlungszeit verloren, um die Lebensqualität der Patienten zu verbessern und bei manchen Erkrankungen sogar deren Leben zu retten.

Wenn ein, zwei oder drei Ärzte keine klare Aussage zur Ursache der Erkrankung treffen, sind die Patienten selbst oder bei Kindern deren Eltern gefordert. Einen erfolgreichen Plan für die Recherche nach geeigneten Instituten und Selbsthilfeorganisationen gibt es leider nicht. Beharrlichkeit ist gefordert. Genetische Ursachen für zahlreiche Erkrankungen können heute mit modernen Diagnoseverfahren ermittelt werden. Manche Erkrankungen gehen mit Beeinträchtigungen des zentralen und peripheren Nervensystems oder der Muskulatur einher. Hier ist dann der Gang zum Neurologen notwendig. Einschränkungen des Hörens oder Sehens können sowohl bei Kindern als auch Erwachsenen Hinweis gebende Symptome sein. Ein umfangreiches Segment sind Stoffwechselerkrankungen, also Störungen im notwendigen Auf-, Um- und Abbau von zahlreichen Stoffen im menschlichen Körper. Das Immunsystem verteidigt den Organismus gegen Viren, Bakterien und Pilze. Auch die komplexe Immunabwehr kann durch eine Vielzahl von Gendefekten gestört sein. Betroffene sollten systematisch alle Möglichkeiten prüfen.

Bei der Suche nach den Ursachen einer Seltenen Krankheit ist der Dialog mit Ärzten ein wesentlicher Faktor. In vielen Fällen hilft es auch, mit einem Arzt, der in seinem Berufsleben noch nie mit einer Seltenen Krankheit konfrontiert worden ist, zumindest deren Möglichkeit in Betracht zu ziehen und zu diskutieren. Der Arzt kann dann über medizinische Netzwerke geeignete Kliniken ermitteln, um notwendige Spezialuntersuchungen zu veranlassen. Unterstützung bieten auch Selbsthilfeorganisationen wie ACHSE, MPS Deutschland und das Nationale Aktionsbündnis NAMSE.

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Eltern als Diagnostiker

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sup.- Die gesundheitliche Entwicklung von Kindern kann niemand besser beurteilen als die Eltern. Dabei werden sie heute durch ein engmaschiges System von Vorsorgeuntersuchungen unterstützt, die unbedingt eingehalten werden sollten. Gesundheitliche Problem können so frühzeitig erkannt und behandelt werden.

Aber es gibt auch Entwicklungsstörungen und Krankheiten, die trotz des hohen Standards der Medizin unentdeckt bleiben. Das sind die so genannten Seltenen Krankheiten. Rund 8.000 verschiedene Erkrankungen existieren. Im Vergleich zu den herkömmlichen Krankheiten treten sie in der Praxis des Arztes selten auf. Deshalb werden sie auch nur selten frühzeitig genug erkannt. Die rechtzeitige Diagnose ist sehr wichtig, weil es sich um kontinuierlich fortschreitende Erkrankungen handelt, bei denen eine Behandlung in einem frühen Stadium Gesundheit, Lebensqualität und oft sogar das Leben erhalten kann.

Bei der Suche nach einer möglichen Seltenen Krankheit sind vor allem die Eltern gefragt, die sensibel die Entwicklung ihrer Kinder beobachten. Leider gibt es noch keine Checkliste, mit der man nach der Suche nach Ursachen vorgehen kann, oder ein Programm, das zuverlässige Hinweise und Diagnosen liefert. Deshalb ist es wichtig, auf Symptome zu achten und häufig auftretende Symptome ernst zu nehmen. Es können Indizien für eine Seltene Krankheit sein. Diese Symptome erscheinen zunächst oft harmlos. Treten sie häufig auf, sind sie bedenklich.

Bei vermehrten Infekten mit schweren Verläufen wie beispielsweise einer wiederkehrenden Mittelohrentzündung sollten sich Eltern nicht mit dem Hinweis auf normale Kinderkrankheiten vertrösten lassen. Der Hinweis, das werde sich schon geben, muss nicht die Lösung sein. Krankheiten können natürlich zumeist unbedenkliche Kinderkrankheiten sein. Bedenkliche Indizien werden sie erst, wenn das Kind mehrfach und mit zunehmender Intensität erkrankt. Die wichtigsten Indikatoren für Eltern sind zudem die so genannten Gedeihstörungen, also eine schlechtere Entwicklung des Kindes und seiner Fähigkeiten im Vergleich zu Gleichaltrigen. Wenn es sich langsamer als andere Kinder entwickelt und Probleme beim Hören, Schlucken, Sehen oder bei der Motorik auftreten sowie häufige Infektionen vorkommen und die sprachliche Entwicklung deutlich verzögert ist, sollten die Eltern auf einer gründlichen Nachforschung bestehen. Sie erleben ihr Kind jeden Tag und können am besten beurteilen, ob mit ihrem Kind etwas nicht stimmt. Ein ratloser Arzt hilft dann wenig. Es ist die medizinische Zweitmeinung gefragt, wenn vermutete Diagnose und Therapie zu keinem Erfolg führen.

Seltene Krankheiten treten deshalb häufig im Kindesalter auf, weil es sich in der Mehrzahl um genetisch bedingte Erkrankungen handelt, die bereits im frühen Alter Auffälligkeiten zeigen. Je eher das eigentliche Problem erkannt wird, umso besser lässt es sich behandeln. Deshalb sollten Eltern mit den Ärzten auch über einen diagnostischen Gentest sprechen, bei dem mit einer Blutprobe das Krankheitsrisiko oft besser abgeschätzt werden kann.

Hilfreiche Unterstützung bieten den Eltern auch Selbsthilfeorganisationen, die hohe Kompetenz bei diesen Erkrankungen haben. Hier kann man nicht nur die Erfahrungen von Betroffenen nutzen. Die Organisationen können auch wertvolle Unterstützung bei der Suche nach spezialisierten Medizinern und Kliniken liefern. Kompetente Websites bieten Selbsthilfeorganisationen wie MPS Deutschland und die in der Organisation ACHSE zusammengeschlossenen Selbsthilfegruppen.

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Eltern sind gute Diagnostiker

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sup.- Der Begriff Kinderkrankheiten bezeichnet solche Erkrankungen, die sich mit zunehmenden Alter selbst geben oder die zumeist leicht behandelbar sind. Sie sind häufig, aber kein Grund zur Sorge. Zudem werden Kinder heute im Hinblick auf Erkrankungen engmaschig kontrolliert und überwacht. Das beginnt mit einer Vielzahl von Untersuchungen bereits während ihrer Entwicklung im Mutterleib. Per Ultraschall können Mutter und Vater heute schon ihr Kind während seiner Entwicklung sehen und sogar stolz als Bild auf dem Smartphone der Verwandtschaft präsentieren. Nach der Geburt schließen sich dann die regelmäßigen Vorsorgeuntersuchungen für Kinder und Jugendliche an, die bis hinein in das Teenageralter reichen können. Die medizinische Versorgung ist auf einem hohen Stand.

Dennoch gibt es Erkrankungen, die sich dem engmaschigen Kontrollnetz entziehen. Es sind die so genannten Seltenen Krankheiten, die zu 75 Prozent Kinder betreffen und von denen rund 8.000 verschiedene Erkrankungen existieren. Sie treten zwar im Vergleich zu anderen Erkrankungen selten auf, aber dennoch leben rund vier Millionen Menschen in Deutschland mit einer Seltenen Krankheit.

Bei diesen Krankheiten sind die Sensibilität der Eltern und vor allem deren Beharrlichkeit gefragt. Hat das Kind häufig Infekte? Sagt der Arzt, das sei normal? Entwickelt es sich nach Meinung der Eltern langsamer als andere Kinder? Beruhigt der Arzt mit der Aussage, es sei ein Spätentwickler? Wenn die Eltern ganz persönlich kein gutes Gefühl haben, sollten sie diesem Gefühl vertrauen. Eltern sind die sensibelsten Diagnostiker, die ihr Kind jeden Tag erleben und seine Entwicklung am besten beurteilen können. Es ist in diesen Fällen kein Misstrauen dem Arzt gegenüber, wenn sie mit ihren Sorgen und Bedenken eine zweite medizinische Meinung einholen. Je eher, je besser.

Frühe Symptome einer Seltenen Erkrankung können im ersten Lebensjahr ein auffälliges Hörscreening sein sowie häufige Infekte mit durchaus schwerem Verlauf oder beispielsweise auch eine widerkehrende Mittelohrentzündung. Bereits bei solchen Anzeichen sollte intensiver geforscht werden, um eine Seltene Erkrankung zu vermuten oder auszuschließen. Bei diesen Erkrankungen handelt es sich um fortschreitende Krankheiten. Deshalb ist es wichtig, frühzeitig Maßnahmen zu ergreifen. Die Diagnose ist die größte Herausforderung, um damit die Grundlage für die Behandlung zu schaffen.

Bei betroffenen Kindern zeigen sich im ersten bis dritten Lebensjahr Symptome wie Schwerhörigkeit, Infektanfälligkeit mit schweren Verläufen bis hin zur Lungenentzündung. Die Diagnose einer chronischen Bronchitis trifft dann oft nicht den Kern des Problems. Besonders auffällig wird die Erkrankung, wenn sich Mängel bei der sprachlichen Fähigkeit zeigen. Eine gewisse Schwerhörigkeit wird dann oft als Erklärung für die Verzögerung der Sprachentwicklung genommen. Die hier als Beispiel skizzierten Symptome weisen dagegen auf eine Alpha-Mannosidose hin. Die Erkrankung entsteht durch mangelnde Enzyme. Wegen des Enzymmangels, der sehr unterschiedliche Ausprägungen haben kann, werden die Abbauprodukte des Körpers nicht richtig verarbeitet, um ausgeschieden zu werden. Sie können sich in verschiedenen Organen ablagern und damit zu massiven Schädigungen führen. Die zunächst unspektakulären Symptome nehmen mit der Entwicklung des Kindes deutlich zu. Im Alter von sieben bis zwölf Jahren können das dann Unsicherheiten, häufiges Umknicken, fallen über die eigenen Füße und sogar bereits geistige Beeinträchtigungen sein.

Je eher die Diagnose gestellt wird, umso früher ist eine sinnvolle Therapie möglich. So ist die Alpha-Mannosidose heute zu therapieren, um die Lebensqualität der betroffenen Kinder zu erhalten sowie zu erhöhen. Eine Infusions-Therapie kann den Zustand stabilisieren und vor allem eine Progression vermeiden.
Die Eltern sind gefordert. Sie werden bei ihrer beharrlichen Suche nach der Ursache der Erkrankung nicht allein gelassen. Wichtige Unterstützung liefern dabei Selbsthilfeorganisationen wie MPS Deutschland oder ein Zusammenschluss unterschiedlicher Selbsthilfegruppen wie ACHSE. Hier gibt es ein breites Spektrum an Erfahrungen von Betroffenen und ein umfangreiches Wissen über spezialisierte Mediziner und Kliniken, um die Suche nach der Diagnose zu beschleunigen.

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