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Risikoabklärung bei häufig kranken Kindern

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sup.- Für viele Menschen ist Gentechnik ein Reizwort. Vor allem mit der Biologie der Landwirtschaft identifiziert, wird sie von zwei Drittel der Deutschen abgelehnt. In der Medizin spielen dagegen gentechnische Methoden von der Diagnose über die Prävention bis zur Behandlung eine wichtige Rolle. Hier steigt auch die Akzeptanz in der Bevölkerung. Nach einer aktuellen Emnid-Umfrage des Verbandes Forschender Arzneimittelhersteller (VFA) stehen rund 61 Prozent der Befragten der medizinischen Gentechnik positiv gegenüber. Diese steigende Akzeptanz beruht nach Einschätzung des VFA auf dem beruhigenden Wissen, dass die Risiken dieser modernen Verfahren durch gesetzliche Regelungen begrenzt werden.

Gendefekte sind selten, weil die Natur einen besonderen Schutzmechanismus geschaffen hat. Doppelt hält auch hier besser. Von 46 so genannten Chromosomen, die jeweils zur Hälfte von Mutter und Vater vererbt werden, existieren 44 paarweise. Deshalb kann ein geschädigtes Gen von einem zweiten parallelen Gen ersetzt werden. Leider funktioniert das nicht, wenn ein krankes Gen dominant ist oder ein Kind von beiden Eltern den identischen Defekt geerbt hat.

Eine häufige Folge von Gendefekten sind Stoffwechselkrankheiten. So kann der Defekt die Bildung wichtiger Enzyme verhindern, die für den notwendigen Abbau von Stoffen im Körper gebraucht werden. Ist der normale gesunde Abbau gestört, kommt es zu Ablagerungen mit erheblichen Schädigungen. In solchen Fällen können Organe wie Lunge, Herz, Nervensystem, Augen oder Skelett durch die schädlichen Ablagerungen betroffen sein.

Behandlungsperspektiven für Seltene Krankheiten

Behandlungsoptionen hat die Medizin inzwischen für Stoffwechselkrankheiten entwickelt, die vor allem Kinder betreffen. Dabei handelt es sich um Seltene Krankheiten, die mit ersten Symptomen schon bei Kleinkindern auftreten können. Das können zunächst durchaus harmlos erscheinende Symptome sein. Häufig vorkommende Infektionen, Probleme beim Hören, Schlucken, Sehen oder bei Motorik und sprachlicher Entwicklung sollten ernst genommen werden. Die Eltern, die ständig mit ihrem Kind umgehen und auch bei der Entwicklung den Vergleich zu anderen Kindern ziehen können, sind der wichtigste Hinweisgeber für den Arzt. Kann keine zutreffende Diagnose durch den Arzt gestellt werden und wiederholen sich die Erkrankungen mit einem sich steigernden Verlauf, sollten Eltern mit dem Arzt die Möglichkeit einer genetischen Untersuchung in Betracht ziehen. Wenn danach die tatsächlichen Ursachen bekannt sind, lassen sich einige Krankheiten erfolgreich therapieren. Behandeln kann man nur Krankheiten, die man kennt und erkennt.

Zwei Beispiele: Schwerhörigkeit und häufige Infektionen können Symptome einer Alpha-Mannosidose sein. Ursache dafür ist ein defektes Gen, das für das Stoffwechsel-Enzym Alpha-Mannosidase gebraucht wird. Ohne das Enzym kann in den Zellen eine bestimmte Zuckerart nicht abgebaut werden und reichert sich mit Funktionsstörungen in Muskeln und Gelenken an. Eine Enzymersatztherapie stellt die notwendige Funktion wieder her.

Die Cystinose, bei der sich die Aminosäure Cystin in Geweben und Organen, zumeist Nieren und Augen, ansammelt, war vor Jahren noch Ursache für Todesfälle in der Kindheit. Auch diese genetisch bedingte Erkrankung ist heute, wenn sie früh genug erkannt wird, behandelbar.

Bei Betroffenen und den Eltern von erkrankten Kindern mit nicht eindeutig abzuklärenden Krankheitsbildern hilft auf jeden Fall eine intuitive Beharrlichkeit, um zu einer geeigneten Behandlung zu kommen. Die Suche nach eventuellen Gendefekten ist dabei ein wichtiger Weg. Sie kann viel Leid ersparen. Von Seltenen Krankheiten betroffene Menschen stehen selbst oder mit ihren Kindern oft vor einer Odyssee durch Arztpraxen ohne Diagnose und Therapie während die Erkrankung fortschreitet. Durchschnittlich vergehen fünf leidvolle Jahre bis eine solche Erkrankung diagnostiziert wird und den Betroffenen geholfen werden kann. Ein Gentest kann das verkürzen.

Kompetente Unterstützung bieten bei der diagnostischen Eigeninitiative auch Websites von Selbsthilfeorganisationen wie MPS Deutschland, die in der Organisation ACHSE zusammengeschlossenen Erfahrungsgruppen sowie Plattformen wie www.seltenekrankheiten.de (https://www.seltenekrankheiten.de).

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Kinderkrankheiten sensibel beobachten

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sup.- Kinderkrankheiten sind das Normalste der Welt. Der Name ist charakteristisch. Die meisten Menschen erkranken bereits als Kind daran, weil sie in der Regel hoch ansteckend sind. Die klassischen Erkrankungen sind Masern, Mumps, Röteln oder Windpocken, gegen die auch geimpft werden kann und sollte. Derartige Infektionskrankheiten führen zumeist zu einer lebenslangen Immunität. Ein positiver Effekt.

Mit bewährten Hausmitteln oder leichten Medikamenten sind sie schnell zu beheben. Auf die leichte Schulter, auch wenn die Bezeichnung Kinderkrankheiten das suggeriert, sollten sie dennoch nicht genommen werden. Auch Erwachsene können sich mit diesen Infektionen anstecken, die dann oft einen schweren Verlauf nehmen.

Etwas völlig anderes sind Entwicklungsstörungen, die bei Säuglingen oder kleinen Kindern erkennbar werden. Für solche Entwicklungsstörungen sind Eltern die ersten und auch wichtigen Diagnostiker. Sie haben eine Erwartung an die natürliche Entwicklung ihrer Kinder und vergleichen ihren Nachwuchs mit anderen Kindern im gleichen Alter. Dabei entwickelt sich natürlich jedes Kind individuell. Eine Norm gibt es nicht. Eine wichtige Hilfe sind zudem die elf Vorsorgeuntersuchungen von der Geburt bis zum 18. Lebensjahr. Diese sind unbedingt zu nutzen. Damit sollen nicht nur körperliche, sondern auch psychische Probleme frühzeitig erkannt und behandelt werden können.

Trotz aller Vorsorge gibt es in seltenen Fällen Erkrankungen, die übersehen werden. Wenn Eltern das sichere Gefühl haben, dass mit ihrem Kind etwas nicht stimmt, sollten sie beharrlich bleiben. Ihr Gefühl ist ein wichtiger Gradmesser für Gespräche mit dem Arzt und bei unbefriedigenden Diagnosen auch für einen Arztwechsel. Die so genannten Seltenen Krankheiten, die in manchen Fällen zu einem lebenslangen Leiden führen können, zeigen ihre ersten Symptome oft in Form von Kinderkrankheiten. Das können häufig wiederkehrende Erkältungen oder Mittelohrentzündungen sein. Atemwegsinfekte, die trotz Behandlung immer wieder auftreten, sollten nicht mit einem Spruch wie „Das gibt sich schon“ abgetan werden. Sorgende Eltern sind in solchen Fällen nicht übersensibel oder hysterisch, sondern verantwortungsvoll. Die Eltern sollten sich dann als Coach des Arztes verstehen, um zu einer sicheren Diagnose und einer möglichst frühzeitigen Behandlung zu kommen.

Ein entscheidendes Problem der Seltenen Krankheiten besteht darin, dass der Weg zur Diagnose oft sehr lang ist. Sie wird im Durchschnitt erst nach rund fünf Jahren gestellt. Dieser Zeitraum lässt sich durch die Beharrlichkeit der Eltern reduzieren, um frühzeitiger zu einer wirkungsvollen Behandlung zu kommen. Dabei sollten Eltern auch den Mut haben, mit dem Arzt über spezielle Untersuchungen zu sprechen, die von den konventionellen Wegen abweichen. Da bei Seltenen Krankheiten oft Gendefekte die Ursache sind, sollte eine diagnostische genetische Testung in Betracht gezogen werden, die den klinischen Verdacht absichern kann.

Bei Schwerhörigkeit von kleinen Kindern, häufig wiederkehrenden Infekten oder Unsicherheiten der Bewegung kann beispielsweise ein defektes Gen die Ursache sein, das zum Fehlen eines notwendigen Stoffwechsel-Enzyms führt. In solchen Fällen reichert sich eine bestimmte Zuckerart in den Zellen an und führt zu Funktionsstörungen. Mit der richtigen Diagnose und einer Enzymersatztherapie kann diese Seltene Krankheit wirkungsvoll behandelt werden.

Für den Arzt sind durch Augenschein zwar die Symptome zu erkennen, aber nicht die genetischen Probleme. Eltern, die mit einer aus ihrer Sicht unzureichenden Diagnose unzufrieden sind, sollten beharrlich bleiben und aktiv werden. Ein verantwortungsvoller Arzt versteht die Eltern als wertvolle Partner bei der Diagnostik. Er wird sich dann auch von einem Gentest bei dem Kind überzeugen lassen.

Eltern, die sich informieren wollen und die nach Argumenten suchen, bieten Websites von kompetenten Hilfsorganisationen Unterstützung. Das sind Websites von ACHSE, MPS-Deutschland und vom Nationalen Aktionsbündnis NAMSE.

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Krankheiten mit hohem Leidensdruck

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sup.- Der 28. Februar ist Rare Disease Day, also auf deutsch der Tag der Seltenen Erkrankungen. Ob etwas als selten gilt oder nicht, ist oft individuelle Definitionssache. In der Medizin ist es klar definiert. Um eine Seltene Krankheit handelt es sich, wenn weniger als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind.

In der Summe sind es allerdings viele Krankheiten und auch viele Menschen, die von diesen Leiden betroffen sind. Rund 8.000 verschiedene Seltene Krankheiten sind bekannt und allein in Deutschland leben vier Millionen Menschen mit einer dieser Erkrankungen. Die Zahlen machen deutlich, wo ein gravierendes Problem liegt: In der Diagnostik. Nur fünf von 10.000 Menschen. In der Praxis des Arztes kommt eine solche Krankheit natürlich nur selten vor. Haus- und Kinderärzte können also kaum Erfahrungen mit den Symptomen haben. Deshalb bleibt die Ursache einer solchen Erkrankung zumeist unklar. Auch die Bandbreite von rund 8.000 verschiedenen Krankheiten macht die Beurteilung eines Patienten nicht einfacher.

Die Konsequenzen der schwierigen Diagnostik sind für Betroffene dramatisch. Ohne Diagnose keine sachgerechte und notwendige Therapie. In vielen Fällen wird die richtige Diagnose erst nach durchschnittlich acht Arzt-Wechseln und fünf Jahren Ursachenforschung gestellt. Damit geht wertvolle Behandlungszeit verloren, um die Lebensqualität der Patienten zu verbessern und bei manchen Erkrankungen sogar deren Leben zu retten.

Wenn ein, zwei oder drei Ärzte keine klare Aussage zur Ursache der Erkrankung treffen, sind die Patienten selbst oder bei Kindern deren Eltern gefordert. Einen erfolgreichen Plan für die Recherche nach geeigneten Instituten und Selbsthilfeorganisationen gibt es leider nicht. Beharrlichkeit ist gefordert. Genetische Ursachen für zahlreiche Erkrankungen können heute mit modernen Diagnoseverfahren ermittelt werden. Manche Erkrankungen gehen mit Beeinträchtigungen des zentralen und peripheren Nervensystems oder der Muskulatur einher. Hier ist dann der Gang zum Neurologen notwendig. Einschränkungen des Hörens oder Sehens können sowohl bei Kindern als auch Erwachsenen Hinweis gebende Symptome sein. Ein umfangreiches Segment sind Stoffwechselerkrankungen, also Störungen im notwendigen Auf-, Um- und Abbau von zahlreichen Stoffen im menschlichen Körper. Das Immunsystem verteidigt den Organismus gegen Viren, Bakterien und Pilze. Auch die komplexe Immunabwehr kann durch eine Vielzahl von Gendefekten gestört sein. Betroffene sollten systematisch alle Möglichkeiten prüfen.

Bei der Suche nach den Ursachen einer Seltenen Krankheit ist der Dialog mit Ärzten ein wesentlicher Faktor. In vielen Fällen hilft es auch, mit einem Arzt, der in seinem Berufsleben noch nie mit einer Seltenen Krankheit konfrontiert worden ist, zumindest deren Möglichkeit in Betracht zu ziehen und zu diskutieren. Der Arzt kann dann über medizinische Netzwerke geeignete Kliniken ermitteln, um notwendige Spezialuntersuchungen zu veranlassen. Unterstützung bieten auch Selbsthilfeorganisationen wie ACHSE, MPS Deutschland und das Nationale Aktionsbündnis NAMSE.

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Eltern als Diagnostiker

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sup.- Die gesundheitliche Entwicklung von Kindern kann niemand besser beurteilen als die Eltern. Dabei werden sie heute durch ein engmaschiges System von Vorsorgeuntersuchungen unterstützt, die unbedingt eingehalten werden sollten. Gesundheitliche Problem können so frühzeitig erkannt und behandelt werden.

Aber es gibt auch Entwicklungsstörungen und Krankheiten, die trotz des hohen Standards der Medizin unentdeckt bleiben. Das sind die so genannten Seltenen Krankheiten. Rund 8.000 verschiedene Erkrankungen existieren. Im Vergleich zu den herkömmlichen Krankheiten treten sie in der Praxis des Arztes selten auf. Deshalb werden sie auch nur selten frühzeitig genug erkannt. Die rechtzeitige Diagnose ist sehr wichtig, weil es sich um kontinuierlich fortschreitende Erkrankungen handelt, bei denen eine Behandlung in einem frühen Stadium Gesundheit, Lebensqualität und oft sogar das Leben erhalten kann.

Bei der Suche nach einer möglichen Seltenen Krankheit sind vor allem die Eltern gefragt, die sensibel die Entwicklung ihrer Kinder beobachten. Leider gibt es noch keine Checkliste, mit der man nach der Suche nach Ursachen vorgehen kann, oder ein Programm, das zuverlässige Hinweise und Diagnosen liefert. Deshalb ist es wichtig, auf Symptome zu achten und häufig auftretende Symptome ernst zu nehmen. Es können Indizien für eine Seltene Krankheit sein. Diese Symptome erscheinen zunächst oft harmlos. Treten sie häufig auf, sind sie bedenklich.

Bei vermehrten Infekten mit schweren Verläufen wie beispielsweise einer wiederkehrenden Mittelohrentzündung sollten sich Eltern nicht mit dem Hinweis auf normale Kinderkrankheiten vertrösten lassen. Der Hinweis, das werde sich schon geben, muss nicht die Lösung sein. Krankheiten können natürlich zumeist unbedenkliche Kinderkrankheiten sein. Bedenkliche Indizien werden sie erst, wenn das Kind mehrfach und mit zunehmender Intensität erkrankt. Die wichtigsten Indikatoren für Eltern sind zudem die so genannten Gedeihstörungen, also eine schlechtere Entwicklung des Kindes und seiner Fähigkeiten im Vergleich zu Gleichaltrigen. Wenn es sich langsamer als andere Kinder entwickelt und Probleme beim Hören, Schlucken, Sehen oder bei der Motorik auftreten sowie häufige Infektionen vorkommen und die sprachliche Entwicklung deutlich verzögert ist, sollten die Eltern auf einer gründlichen Nachforschung bestehen. Sie erleben ihr Kind jeden Tag und können am besten beurteilen, ob mit ihrem Kind etwas nicht stimmt. Ein ratloser Arzt hilft dann wenig. Es ist die medizinische Zweitmeinung gefragt, wenn vermutete Diagnose und Therapie zu keinem Erfolg führen.

Seltene Krankheiten treten deshalb häufig im Kindesalter auf, weil es sich in der Mehrzahl um genetisch bedingte Erkrankungen handelt, die bereits im frühen Alter Auffälligkeiten zeigen. Je eher das eigentliche Problem erkannt wird, umso besser lässt es sich behandeln. Deshalb sollten Eltern mit den Ärzten auch über einen diagnostischen Gentest sprechen, bei dem mit einer Blutprobe das Krankheitsrisiko oft besser abgeschätzt werden kann.

Hilfreiche Unterstützung bieten den Eltern auch Selbsthilfeorganisationen, die hohe Kompetenz bei diesen Erkrankungen haben. Hier kann man nicht nur die Erfahrungen von Betroffenen nutzen. Die Organisationen können auch wertvolle Unterstützung bei der Suche nach spezialisierten Medizinern und Kliniken liefern. Kompetente Websites bieten Selbsthilfeorganisationen wie MPS Deutschland und die in der Organisation ACHSE zusammengeschlossenen Selbsthilfegruppen.

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Bei Seltenen Krankheiten nicht aufgeben

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sup.- Eine Diagnose des Arztes kann schlimm sein. Krank zu sein und keine Diagnose zu erhalten, ist ein Drama. Dieses Drama betrifft in Deutschland rund vier Millionen Menschen und deren Familien. Sie leiden an einer so genannten Seltenen Erkrankung. Das sind Krankheiten, bei denen es im Durchschnitt fünf Jahre und zahllose Arztbesuche braucht, bis die tatsächliche Ursache eindeutig diagnostiziert wird. Diese lange Zeit der Ungewissheit, in der die Erkrankung fortschreitet und mangels Diagnose auch nicht gezielt behandelt werden kann, lässt Betroffene und deren Familie verzweifeln. Tatsächlich sind es häufig Eltern, die unter einer extremen psychischen Belastung stehen, weil es in der Mehrzahl Kinder sind, die daran erkranken. Rund 75 Prozent aller Fälle betreffen Kinder. Der wesentliche Grund: Seltene Erkrankungen sind oft genetisch bedingt. Das macht ihre Diagnose besonders kompliziert.

Die zahllosen Arztbesuche und auch die erforderlichen Arztwechsel bringen das betroffene Kind und die mit ihm leidenden Eltern an die Grenzen der psychischen Belastbarkeit. Eine zunehmende Verschlechterung des Gesundheitszustands und gleichzeitig die Hilflosigkeit, wegen der fehlenden Diagnose nicht wirksam behandeln zu können, sind für die Familien der Horror. Entscheidend ist dabei das Beharrungsvermögen, um nicht aufzugeben. Wertvoll ist zudem auch die eigene Initiative, selbst bei der Suche nach der Krankheit mitzuarbeiten.

Rund vier Millionen Menschen leiden in Deutschland an einer der 8.000 bekannten Seltenen Krankheiten. Es gibt also millionenfache Erfahrungen, die man nutzen kann. Über Selbsthilfeorganisationen lassen sich Ansprechpartner bei der Suche nach der richtigen Diagnose finden. Ein Netzwerk von Selbsthilfeorganisationen, das Betroffene und auch Ärzte bei der Arbeit unterstützt, ist die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE). Weitere wichtige Informationsquellen sind das „Zentrale Informationsportal über Seltene Erkrankungen“ und das Referenzportal Orphanet, das Informationen zu diesen Krankheiten zur Verfügung stellt. Über dieses Portal kann auch nach spezialisierten Einrichtungen gesucht werden, die zur Diagnose und Behandlung solcher Erkrankungen geeignet sind.

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Eltern sind gute Diagnostiker

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sup.- Der Begriff Kinderkrankheiten bezeichnet solche Erkrankungen, die sich mit zunehmenden Alter selbst geben oder die zumeist leicht behandelbar sind. Sie sind häufig, aber kein Grund zur Sorge. Zudem werden Kinder heute im Hinblick auf Erkrankungen engmaschig kontrolliert und überwacht. Das beginnt mit einer Vielzahl von Untersuchungen bereits während ihrer Entwicklung im Mutterleib. Per Ultraschall können Mutter und Vater heute schon ihr Kind während seiner Entwicklung sehen und sogar stolz als Bild auf dem Smartphone der Verwandtschaft präsentieren. Nach der Geburt schließen sich dann die regelmäßigen Vorsorgeuntersuchungen für Kinder und Jugendliche an, die bis hinein in das Teenageralter reichen können. Die medizinische Versorgung ist auf einem hohen Stand.

Dennoch gibt es Erkrankungen, die sich dem engmaschigen Kontrollnetz entziehen. Es sind die so genannten Seltenen Krankheiten, die zu 75 Prozent Kinder betreffen und von denen rund 8.000 verschiedene Erkrankungen existieren. Sie treten zwar im Vergleich zu anderen Erkrankungen selten auf, aber dennoch leben rund vier Millionen Menschen in Deutschland mit einer Seltenen Krankheit.

Bei diesen Krankheiten sind die Sensibilität der Eltern und vor allem deren Beharrlichkeit gefragt. Hat das Kind häufig Infekte? Sagt der Arzt, das sei normal? Entwickelt es sich nach Meinung der Eltern langsamer als andere Kinder? Beruhigt der Arzt mit der Aussage, es sei ein Spätentwickler? Wenn die Eltern ganz persönlich kein gutes Gefühl haben, sollten sie diesem Gefühl vertrauen. Eltern sind die sensibelsten Diagnostiker, die ihr Kind jeden Tag erleben und seine Entwicklung am besten beurteilen können. Es ist in diesen Fällen kein Misstrauen dem Arzt gegenüber, wenn sie mit ihren Sorgen und Bedenken eine zweite medizinische Meinung einholen. Je eher, je besser.

Frühe Symptome einer Seltenen Erkrankung können im ersten Lebensjahr ein auffälliges Hörscreening sein sowie häufige Infekte mit durchaus schwerem Verlauf oder beispielsweise auch eine widerkehrende Mittelohrentzündung. Bereits bei solchen Anzeichen sollte intensiver geforscht werden, um eine Seltene Erkrankung zu vermuten oder auszuschließen. Bei diesen Erkrankungen handelt es sich um fortschreitende Krankheiten. Deshalb ist es wichtig, frühzeitig Maßnahmen zu ergreifen. Die Diagnose ist die größte Herausforderung, um damit die Grundlage für die Behandlung zu schaffen.

Bei betroffenen Kindern zeigen sich im ersten bis dritten Lebensjahr Symptome wie Schwerhörigkeit, Infektanfälligkeit mit schweren Verläufen bis hin zur Lungenentzündung. Die Diagnose einer chronischen Bronchitis trifft dann oft nicht den Kern des Problems. Besonders auffällig wird die Erkrankung, wenn sich Mängel bei der sprachlichen Fähigkeit zeigen. Eine gewisse Schwerhörigkeit wird dann oft als Erklärung für die Verzögerung der Sprachentwicklung genommen. Die hier als Beispiel skizzierten Symptome weisen dagegen auf eine Alpha-Mannosidose hin. Die Erkrankung entsteht durch mangelnde Enzyme. Wegen des Enzymmangels, der sehr unterschiedliche Ausprägungen haben kann, werden die Abbauprodukte des Körpers nicht richtig verarbeitet, um ausgeschieden zu werden. Sie können sich in verschiedenen Organen ablagern und damit zu massiven Schädigungen führen. Die zunächst unspektakulären Symptome nehmen mit der Entwicklung des Kindes deutlich zu. Im Alter von sieben bis zwölf Jahren können das dann Unsicherheiten, häufiges Umknicken, fallen über die eigenen Füße und sogar bereits geistige Beeinträchtigungen sein.

Je eher die Diagnose gestellt wird, umso früher ist eine sinnvolle Therapie möglich. So ist die Alpha-Mannosidose heute zu therapieren, um die Lebensqualität der betroffenen Kinder zu erhalten sowie zu erhöhen. Eine Infusions-Therapie kann den Zustand stabilisieren und vor allem eine Progression vermeiden.
Die Eltern sind gefordert. Sie werden bei ihrer beharrlichen Suche nach der Ursache der Erkrankung nicht allein gelassen. Wichtige Unterstützung liefern dabei Selbsthilfeorganisationen wie MPS Deutschland oder ein Zusammenschluss unterschiedlicher Selbsthilfegruppen wie ACHSE. Hier gibt es ein breites Spektrum an Erfahrungen von Betroffenen und ein umfangreiches Wissen über spezialisierte Mediziner und Kliniken, um die Suche nach der Diagnose zu beschleunigen.

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Leiden durch Seltene Krankheiten

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sup.- Die Diagnose liegt eigentlich auf der Hand. Das Kind hat offenbar Ohrenschmerzen und Fieber. Die Eltern tippen auf eine Mittelohrentzündung und der Arzt bestätigt das. Dem Kind kann geholfen werden. Gut, wenn es so ist. Die Welt kommt schnell wieder in Ordnung.

Es gibt aber auch Fälle, in denen die Welt bei solchen Symptomen völlig aus den Fugen gerät. Nämlich dann, wenn es nicht bei der schnell zu kurierenden Ohrenentzündung bleibt und im ersten Lebensjahr öfter Infekte mit teilweise schweren Verläufen bis hin zur Lungenentzündung auftreten. Der Kinderarzt diagnostiziert dann häufig eine chronische Bronchitis. Das muss nicht zutreffend sein. Das Leiden schreitet voran. Es zeigen sich im ersten bis dritten Lebensjahr Schwerhörigkeit und Mängel bei den sprachlichen Fähigkeiten. Diese werden von den Kinderärzten oft mit der Schwerhörigkeit erklärt. Aber die Ursachen liegen tiefer und zeigen im Verlauf des Wachstums weitere Symptome. Bei Kindern im Alter von sieben bis zwölf Jahren können Unsicherheiten beim Laufen und erste geistige Beeinträchtigungen im Vergleich zu anderen Kindern auftreten.

Was mit dem Symptom Ohrenschmerzen begann, erweist sich als eine so genannte Seltene Krankheit. Bis zu deren Diagnose nach durchschnittlich acht besuchten Ärzten und rund fünf Jahren, in denen wertvolle Zeit zur Behandlung verloren geht, ist es ein Leidensweg für die Betroffenen und ein Horror für die Angehörigen.

Im beschriebenen Fall ist es eine Alpha-Mannosidose, die nach der Diagnose wirkungsvoll behandelt werden kann. Es gibt rund 8.000 Seltene Krankheiten. Weil sie in der Praxis nur selten vorkommen, ist die Ratlosigkeit der Ärzte verständlich. Und bei dem skizzierten Krankheitsverlauf sind auch die genannten Fehldiagnosen nachvollziehbar. Niemand vermutet einen Gendefekt mit einem Enzym-Mangel, der zu einer Ablagerung von Zucker in Organen und Geweben des Körpers und damit zu deren Schädigung führt.

Wenn Eltern Entwicklungsstörungen ihrer Kinder beobachten, die nicht diagnostiziert und behandelt werden können, sind Eigeninitiative und Beharrlichkeit gefordert. Bei rund vier Millionen Menschen, die in Deutschland an einer Seltenen Krankheit leiden, gibt es viele Erfahrungen, die man nutzen kann. Ein Netzwerk von Selbsthilfeorganisationen ist die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE), die Informationen und Unterstützung bei der Suche nach Ansprechpartnern für die richtige Diagnose liefert. Bei der Vermutung, dass es sich um genetische oder vererbbare Erkrankungen handelt, bietet die Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e. V. unter der Website www/mps-ev.de wertvolle Hilfe, um die Krankheit zu identifizieren.

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Waisen der Medizin

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sup.- Kinder mit Seltenen Krankheiten werden zutreffend als Waisen der Medizin bezeichnet. Die von einer solchen Krankheit betroffenen Kinder leiden, ihr Zustand verschlechtert sich zunehmend und die Eltern verzweifeln in einer scheinbar ausweglosen Situation. Sie werden vom Arzt vertröstet, dass sich die Probleme mit der Zeit schon geben werden. Eine konkrete Diagnose und eine darauf aufbauende Therapie, die vielleicht lebensrettend sein könnte, gibt es nicht. Es beginnt eine Odyssee durch Arztpraxen während es dem Kind kontinuierlich schlechter geht.

Seltene Krankheiten sind gar nicht so selten. Rund vier Millionen Menschen, Kinder und Erwachsene, sind nach Schätzungen in Deutschland von solchen Erkrankungen betroffen. Sie werden nur selten zeitnah und zutreffend diagnostiziert. Den meisten Ärzten sind sie unbekannt, weil sie erstens in der täglichen Praxis relativ selten vorkommen und weil es viele solcher Krankheiten gibt. Bei rund 8.000 Seltenen Krankheiten ist das durchaus verständlich.

Die Eltern betroffener Kinder dürfen in einer ausweglos erscheinenden Situation nicht aufgeben. Sie sollten sich auf ihr eigenes Urteilsvermögen verlassen. Oft können sie besser als ein Arzt im täglichen Leben mit ihrem Kind besser feststellen, dass es krank ist und dass seine Entwicklung nicht altersgemäß verläuft. Bei dem Kampf gegen die Krankheit ihrer Kinder müssen die Eltern keineswegs auf sich allein gestellt sein. Es gibt zahlreiche Möglichkeiten, zu einer Diagnose mit anschließender Behandlung zu kommen. Die Eltern müssen als Ärzte ihrer Kinder dazu selbst aktiv werden. Wer auch nach mehreren Arztbesuchen noch keine Hilfe erkennen kann, sollte sich selbst auf die Suche nach einer Diagnose machen. Dazu sollten sie den Arzt ganz gezielt mit ihrer Vermutung konfrontieren, dass es sich um eine Seltene Erkrankung handelt. Häufig hilft bei Kindern ein Gentest, um erste Hinweise auf die Erkrankung zu finden. Seltene Krankheiten sind häufig Erbkrankheiten, also genetisch bedingte Krankheiten.

Eine informative Plattform im Internet sollten betroffene Eltern kennen, um mit dem Hinweis darauf auch den jeweiligen Arzt unterstützen zu können. Das Referenzportal Orphanet stellt Informationen zu diesen Krankheiten bereit. Über das Portal kann auch nach spezialisierten Einrichtungen gesucht werden, die zur Behandlung solcher Erkrankungen geeignet sind. Bei der Suche nach Spezialisten und Patientenorganisationen hilft auch der SE-ATLAS mit einem Überblick über Versorgungsmöglichkeiten. Eine weitere wichtige Informationsquelle ist das „Zentrale Informationsportal über Seltene Erkrankungen“. Ohnehin sind die Selbsthilfeorganisationen wichtige Ansprechpartner auf der Suche nach der richtigen Diagnose bis zu Betreuung der Betroffenen. Wer von Arzt von Arzt verwiesen wird, ohne Hilfe zu bekommen, kann sich an die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) wenden. Dies ist ein Netzwerk von Selbsthilfeorganisationen, das Betroffene und auch Ärzte und andere Therapeuten bei ihrer Arbeit unterstützt.

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Beharrlichkeit und Spürsinn bei Seltenen Krankheiten

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sup.- Ein Kind bringt mit seiner Einzigartigkeit neues Leben, frischen Wind und auch eine Fülle von Herausforderungen in die Familie. Es ist eine Bereicherung. Das trifft auf gesunde Kinder zu. Kleinere Wehwehchen oder Krankheiten werden mit Hausmitteln oder dem Kinderarzt behandelt. Aber es gibt auch die Familien, die ein krankes Kind haben, das sich nicht erwartungsgemäß entwickelt und dessen Symptome auf eine ernste Erkrankung schließen lassen. Wenn der Gang zum Kinderarzt dann zu keiner eindeutigen Diagnose führt oder die auf einer Vermutung aufbauende Behandlung keine Besserung bringt, kann es sich auch um eine so genannte Seltene Erkrankung handeln. Für die Familie beginnt dann in der Regel ein Drama. Das Kind leidet, sein Zustand verschlechtert sich und medizinische Hilfe ist nicht in Sicht.

In einer solchen Situation werden die Eltern zu den wichtigsten Ärzten ihres Kindes. Niemand kann den individuellen Zustand und den Krankheitsverlauf des Kindes besser beurteilen als sie im täglichen Leben. Und sie können ihrem Kind oft helfen wenn sich die Elternliebe mit Beharrlichkeit paart. Verzweiflung, wenn man sein Kind ohne Diagnose und damit ohne wirkungsvolle Therapie leiden sieht, ist verständlich, aber der falsche Weg. Selbst aktiv zu werden, ist dagegen der Beginn einer Lösung.

Rund 8.000 Seltene Erkrankungen sind bekannt. Und 75 Prozent der Krankheiten betreffen Kinder. Dass ein Arzt dieses breite Spektrum von Erkrankungen, die in seiner Praxis nur selten vorkommen, nicht alle kennen kann, ist nachvollziehbar. Also beginnt vielfach eine Ärzte-Odyssee, die durchschnittlich zu acht Ärzten führt und bis zur richtigen Diagnose rund fünf Jahre dauert. Damit geht wertvolle Zeit zur Behandlung verloren.

Eltern können diesen Zeitraum verkürzen. Sie müssen beharrlich bleiben und dürfen sich nicht durch Vertröstungen nach dem Motto, das werde sich mit dem Wachstum schon geben, von einer schon kriminalistischen Suche nach den Ursachen abhalten lassen.

Selten Krankheiten sind nicht so selten. Rund vier Millionen Menschen in Deutschland leben damit. Es gibt also viele Betroffene und damit auch viel Erfahrung. Hier hilft das Internet, das geeignete Informationen und auch Foren bietet. Selbsthilfeorganisationen geben Erfahrungen weiter, unterstützen die Eltern durch den Austausch von Informationen und liefern Tipps für eventuell geeignete Spezialisten in Kliniken. Ein guter Einstieg in das Spektrum dieser Organisationen ist die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (https://www.achse-online.de) (ACHSE) mit der Website www.achse-online.de. Das wichtigste Motto für betroffene Familien lautet: Aufgeben gilt nicht.

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Warnsignale beachten

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sup.- Die Entwicklung eines Babys wird von den Eltern und der ganzen Familie mit größter Sorgfalt verfolgt. Verläuft sie normal? Einer Norm entsprechend entwickelt sich allerdings kein Kind. Jedes hat seinen individuellen Entwicklungs-Rhythmus. Ein guter Ratgeber ist das Bauchgefühl der Eltern, die ein natürliches Gespür für das Wohlbefinden ihres Kindes haben. Zusätzliche Sicherheit geben in den ersten Lebensmonaten die U-Untersuchungen zur Früherkennung beim Kinderarzt.

Grundsätzlich fängt die Früherkennung von möglichen Entwicklungsstörungen, die erste Anzeichen einer Erkrankung sein können, zuhause an. Niemand kennt das tägliche Verhalten eines Kleinkindes besser als die Eltern. Dazu gibt es einige Hinweise auf eine Entwicklung außerhalb der Medizinischen Norm, auf die Eltern achten sollten.

Eine besondere Aufmerksamkeit ist erforderlich, wenn das Kind permanent unruhig ist. Schreit es häufig und lang anhaltend oder anders als sonst, obwohl es eigentlich satt und ausgeschlafen ist? Wirkt das Kind oft wenig aufmerksam oder abwesend. Wichtig ist deshalb die Kommunikation mit dem Kind. Wenn ein Kind sehr still und abwesend ist, kann dies auch an Störungen der Sinnesorgane liegen, etwa an Beeinträchtigungen beim Hören oder Sehen. Sensibel sollten Eltern immer dann reagieren, wenn sich ein Kind von einem Tag auf den anderen plötzlich grundlegend anders verhält.

Bei den hier kurz skizzierten Verhaltensmustern sollten Eltern sensibel sein. Ein ausführliches Gespräch mit dem Kinderarzt kann die Sicherheit geben, dass alles in Ordnung ist oder kann auch das Ergebnis bringen, dass eine ausführliche Diagnose gestellt werden muss. Sagt das Bauchgefühl den Eltern, dass ihr Kind krank sein könnte, sollten sie sich nicht vom Arzt mit dem Hinweis vertrösten lassen, das würde sich im Laufe der Zeit schon wieder alles geben. Es gibt auch Erkrankungen, die nicht auf den ersten Blick erkennbar sind, denen allerdings gründlich nachgegangen werden sollte. Es sind die so genannten Seltenen Krankheiten, die mit einem Anteil von 75 Prozent vor allem Kinder betreffen. Insgesamt vier Millionen Menschen leiden in Deutschland an diesen Erkrankungen, die oft nur nach einer Ärzte-Odyssee und mit großer Verzögerung eindeutig diagnostiziert werden. Die Besuche bei durchschnittlich acht Ärzten bis zur Diagnose zerrütten die Nerven der Eltern. Die Zeit von rund acht Jahren bis zur Diagnose verringert die Chancen auf richtige Behandlung oder sogar Heilung.

Eltern müssen bei Seltenen Krankheiten beharrlich bleiben und auch selbst nach Lösungen suchen. Ein wichtiger Weg führt über Selbsthilfeorganisationen, die Informationen, Erfahrungen und auch Unterstützung bieten. Hilfreich ist hier die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) mit der Website www.achse-online.de (https://www.achse-online.de).

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