Tag Seltene Krankheiten

Beharrlichkeit und Spürsinn bei Seltenen Krankheiten

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sup.- Ein Kind bringt mit seiner Einzigartigkeit neues Leben, frischen Wind und auch eine Fülle von Herausforderungen in die Familie. Es ist eine Bereicherung. Das trifft auf gesunde Kinder zu. Kleinere Wehwehchen oder Krankheiten werden mit Hausmitteln oder dem Kinderarzt behandelt. Aber es gibt auch die Familien, die ein krankes Kind haben, das sich nicht erwartungsgemäß entwickelt und dessen Symptome auf eine ernste Erkrankung schließen lassen. Wenn der Gang zum Kinderarzt dann zu keiner eindeutigen Diagnose führt oder die auf einer Vermutung aufbauende Behandlung keine Besserung bringt, kann es sich auch um eine so genannte Seltene Erkrankung handeln. Für die Familie beginnt dann in der Regel ein Drama. Das Kind leidet, sein Zustand verschlechtert sich und medizinische Hilfe ist nicht in Sicht.

In einer solchen Situation werden die Eltern zu den wichtigsten Ärzten ihres Kindes. Niemand kann den individuellen Zustand und den Krankheitsverlauf des Kindes besser beurteilen als sie im täglichen Leben. Und sie können ihrem Kind oft helfen wenn sich die Elternliebe mit Beharrlichkeit paart. Verzweiflung, wenn man sein Kind ohne Diagnose und damit ohne wirkungsvolle Therapie leiden sieht, ist verständlich, aber der falsche Weg. Selbst aktiv zu werden, ist dagegen der Beginn einer Lösung.

Rund 8.000 Seltene Erkrankungen sind bekannt. Und 75 Prozent der Krankheiten betreffen Kinder. Dass ein Arzt dieses breite Spektrum von Erkrankungen, die in seiner Praxis nur selten vorkommen, nicht alle kennen kann, ist nachvollziehbar. Also beginnt vielfach eine Ärzte-Odyssee, die durchschnittlich zu acht Ärzten führt und bis zur richtigen Diagnose rund fünf Jahre dauert. Damit geht wertvolle Zeit zur Behandlung verloren.

Eltern können diesen Zeitraum verkürzen. Sie müssen beharrlich bleiben und dürfen sich nicht durch Vertröstungen nach dem Motto, das werde sich mit dem Wachstum schon geben, von einer schon kriminalistischen Suche nach den Ursachen abhalten lassen.

Selten Krankheiten sind nicht so selten. Rund vier Millionen Menschen in Deutschland leben damit. Es gibt also viele Betroffene und damit auch viel Erfahrung. Hier hilft das Internet, das geeignete Informationen und auch Foren bietet. Selbsthilfeorganisationen geben Erfahrungen weiter, unterstützen die Eltern durch den Austausch von Informationen und liefern Tipps für eventuell geeignete Spezialisten in Kliniken. Ein guter Einstieg in das Spektrum dieser Organisationen ist die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (https://www.achse-online.de) (ACHSE) mit der Website www.achse-online.de. Das wichtigste Motto für betroffene Familien lautet: Aufgeben gilt nicht.

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Warnsignale beachten

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sup.- Die Entwicklung eines Babys wird von den Eltern und der ganzen Familie mit größter Sorgfalt verfolgt. Verläuft sie normal? Einer Norm entsprechend entwickelt sich allerdings kein Kind. Jedes hat seinen individuellen Entwicklungs-Rhythmus. Ein guter Ratgeber ist das Bauchgefühl der Eltern, die ein natürliches Gespür für das Wohlbefinden ihres Kindes haben. Zusätzliche Sicherheit geben in den ersten Lebensmonaten die U-Untersuchungen zur Früherkennung beim Kinderarzt.

Grundsätzlich fängt die Früherkennung von möglichen Entwicklungsstörungen, die erste Anzeichen einer Erkrankung sein können, zuhause an. Niemand kennt das tägliche Verhalten eines Kleinkindes besser als die Eltern. Dazu gibt es einige Hinweise auf eine Entwicklung außerhalb der Medizinischen Norm, auf die Eltern achten sollten.

Eine besondere Aufmerksamkeit ist erforderlich, wenn das Kind permanent unruhig ist. Schreit es häufig und lang anhaltend oder anders als sonst, obwohl es eigentlich satt und ausgeschlafen ist? Wirkt das Kind oft wenig aufmerksam oder abwesend. Wichtig ist deshalb die Kommunikation mit dem Kind. Wenn ein Kind sehr still und abwesend ist, kann dies auch an Störungen der Sinnesorgane liegen, etwa an Beeinträchtigungen beim Hören oder Sehen. Sensibel sollten Eltern immer dann reagieren, wenn sich ein Kind von einem Tag auf den anderen plötzlich grundlegend anders verhält.

Bei den hier kurz skizzierten Verhaltensmustern sollten Eltern sensibel sein. Ein ausführliches Gespräch mit dem Kinderarzt kann die Sicherheit geben, dass alles in Ordnung ist oder kann auch das Ergebnis bringen, dass eine ausführliche Diagnose gestellt werden muss. Sagt das Bauchgefühl den Eltern, dass ihr Kind krank sein könnte, sollten sie sich nicht vom Arzt mit dem Hinweis vertrösten lassen, das würde sich im Laufe der Zeit schon wieder alles geben. Es gibt auch Erkrankungen, die nicht auf den ersten Blick erkennbar sind, denen allerdings gründlich nachgegangen werden sollte. Es sind die so genannten Seltenen Krankheiten, die mit einem Anteil von 75 Prozent vor allem Kinder betreffen. Insgesamt vier Millionen Menschen leiden in Deutschland an diesen Erkrankungen, die oft nur nach einer Ärzte-Odyssee und mit großer Verzögerung eindeutig diagnostiziert werden. Die Besuche bei durchschnittlich acht Ärzten bis zur Diagnose zerrütten die Nerven der Eltern. Die Zeit von rund acht Jahren bis zur Diagnose verringert die Chancen auf richtige Behandlung oder sogar Heilung.

Eltern müssen bei Seltenen Krankheiten beharrlich bleiben und auch selbst nach Lösungen suchen. Ein wichtiger Weg führt über Selbsthilfeorganisationen, die Informationen, Erfahrungen und auch Unterstützung bieten. Hilfreich ist hier die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) mit der Website www.achse-online.de (https://www.achse-online.de).

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Seltene Krankheiten betreffen Millionen

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sup.- Seltene Krankheiten sind keine eingebildeten Krankheiten, sondern im Gegenteil für die betroffenen Menschen ein extremes Leid. Sie leben mit sich kontinuierlich verschlechternden Erkrankungen, die zu schweren Behinderungen und auch zum Tod führen können. Dabei warten sie oft jahrelang auf die richtige Diagnose, die ihnen helfen könnte. Sie fühlen sich mit ihren Leiden allein gelassen.

Der Begriff Seltene Krankheiten signalisiert auf den ersten Blick, dass es nur wenige Menschen gibt, die an solchen Erkrankungen leiden. Das ist allerdings nicht der Fall. Rund vier Millionen Menschen, Kinder und Erwachsene, sind nach Schätzungen in Deutschland von solchen Erkrankungen betroffen. Mit rund 75 Prozent der Fälle leiden daran vor allem Kinder. Der Begriff der Seltenen Krankheit signalisiert eher, dass die Ärzte in der Praxis selten mit diesen Krankheiten konfrontiert werden. Es gibt bis zu 8.000 solche Erkrankungen. Diese kann ein Mediziner, da sie in seinem Praxisalltag nur selten vorkommen, natürlich nicht alle kennen. Und hier liegt das eigentliche Problem. Den Patienten, die spüren, wie ihre Krankheit mit zunehmenden Einschränkungen und Behinderungen fortschreitet, wird nicht geholfen. Behandeln kann man nur Krankheiten, die man kennt und erkennt.

Von Seltenen Krankheiten betroffene Menschen leiden in doppelter Hinsicht. Sie starten selbst oder mit ihren Kindern eine Odyssee durch Arztpraxen ohne Diagnose und Therapie während die Erkrankung fortschreitet. Durchschnittlich vergehen fünf leidvolle Jahre bis eine solche Erkrankung diagnostiziert wird und den Betroffenen geholfen werden kann. Erwachsene werden oft damit konfrontiert, dass es eine psychologisch begründete Erkrankung ist oder ein Leiden, das nur in der individuellen Einbildung existiert. Eltern von kleinen Kindern, die eine Seltene Krankheit haben, werden damit vertröstet, dass sich die Symptome mit steigendem Alter schon geben werden. So vergeht wertvolle Zeit, in denen den Kindern geholfen werden könnte. Aber nicht nur das. Die Betroffenen fühlen sich mit ihren Leiden allein gelassen und suchen mit dem Wechsel von einem Arzt zum nächsten verzweifelt nach Hilfe.

Unter einer Seltenen Krankheit versteht man Störungen, von denen nur eine vergleichsweise kleine Zahl von Menschen betroffen ist. In Europa gilt das für Erkrankungen, die nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betreffen. Die Erkrankungen sind ernste und meist chronisch verlaufende sowie kontinuierlich fortschreitende Gesundheitsstörungen, die vielfach lebensbedrohlich sein können. Bei zahlreichen Krankheiten treten die ersten Symptome schon kurz nach der Geburt oder in der frühen Kindheit auf. Allerdings können bei der Hälfte solcher Erkrankungen Symptome auch erst im Erwachsenenalter auftreten. Fast alle Erbkrankheiten sind Seltene Krankheiten, also genetische Erkrankungen. Bei Kindern hilft deshalb häufig ein Gentest, um erste Hinweise auf die Erkrankung zu finden.

Wichtig ist die Beharrlichkeit von Betroffenen, um zu einer Diagnose zu kommen. Durchschnittlich müssen acht Ärzte aufgesucht werden, damit die Krankheit definiert und eine Behandlung begonnen werden kann. Bei dieser kriminalistischen Suche nach der Krankheit kann das Internet wertvolle Unterstützung bieten. Unterstützung leisten Selbsthilfeorganisationen, die den Informationsaustausch und die Weitergabe von Erfahrungswissen zur Verfügung stellen. Einen guten Einstieg in das Spektrum dieser Organisationen bietet die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) mit der Website www.achse-online.de (https://www.achse-online.de).

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