Tag Seltene Erkrankung

Waisen der Medizin

Foto: stock.adobe.com / pressmaster (No. 9273) (Bildquelle: stock.adobe.com / pressmaster)

sup.- Kinder mit Seltenen Krankheiten werden zutreffend als Waisen der Medizin bezeichnet. Die von einer solchen Krankheit betroffenen Kinder leiden, ihr Zustand verschlechtert sich zunehmend und die Eltern verzweifeln in einer scheinbar ausweglosen Situation. Sie werden vom Arzt vertröstet, dass sich die Probleme mit der Zeit schon geben werden. Eine konkrete Diagnose und eine darauf aufbauende Therapie, die vielleicht lebensrettend sein könnte, gibt es nicht. Es beginnt eine Odyssee durch Arztpraxen während es dem Kind kontinuierlich schlechter geht.

Seltene Krankheiten sind gar nicht so selten. Rund vier Millionen Menschen, Kinder und Erwachsene, sind nach Schätzungen in Deutschland von solchen Erkrankungen betroffen. Sie werden nur selten zeitnah und zutreffend diagnostiziert. Den meisten Ärzten sind sie unbekannt, weil sie erstens in der täglichen Praxis relativ selten vorkommen und weil es viele solcher Krankheiten gibt. Bei rund 8.000 Seltenen Krankheiten ist das durchaus verständlich.

Die Eltern betroffener Kinder dürfen in einer ausweglos erscheinenden Situation nicht aufgeben. Sie sollten sich auf ihr eigenes Urteilsvermögen verlassen. Oft können sie besser als ein Arzt im täglichen Leben mit ihrem Kind besser feststellen, dass es krank ist und dass seine Entwicklung nicht altersgemäß verläuft. Bei dem Kampf gegen die Krankheit ihrer Kinder müssen die Eltern keineswegs auf sich allein gestellt sein. Es gibt zahlreiche Möglichkeiten, zu einer Diagnose mit anschließender Behandlung zu kommen. Die Eltern müssen als Ärzte ihrer Kinder dazu selbst aktiv werden. Wer auch nach mehreren Arztbesuchen noch keine Hilfe erkennen kann, sollte sich selbst auf die Suche nach einer Diagnose machen. Dazu sollten sie den Arzt ganz gezielt mit ihrer Vermutung konfrontieren, dass es sich um eine Seltene Erkrankung handelt. Häufig hilft bei Kindern ein Gentest, um erste Hinweise auf die Erkrankung zu finden. Seltene Krankheiten sind häufig Erbkrankheiten, also genetisch bedingte Krankheiten.

Eine informative Plattform im Internet sollten betroffene Eltern kennen, um mit dem Hinweis darauf auch den jeweiligen Arzt unterstützen zu können. Das Referenzportal Orphanet stellt Informationen zu diesen Krankheiten bereit. Über das Portal kann auch nach spezialisierten Einrichtungen gesucht werden, die zur Behandlung solcher Erkrankungen geeignet sind. Bei der Suche nach Spezialisten und Patientenorganisationen hilft auch der SE-ATLAS mit einem Überblick über Versorgungsmöglichkeiten. Eine weitere wichtige Informationsquelle ist das „Zentrale Informationsportal über Seltene Erkrankungen“. Ohnehin sind die Selbsthilfeorganisationen wichtige Ansprechpartner auf der Suche nach der richtigen Diagnose bis zu Betreuung der Betroffenen. Wer von Arzt von Arzt verwiesen wird, ohne Hilfe zu bekommen, kann sich an die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) wenden. Dies ist ein Netzwerk von Selbsthilfeorganisationen, das Betroffene und auch Ärzte und andere Therapeuten bei ihrer Arbeit unterstützt.

Supress
Redaktion Detlef Brendel

Kontakt
Supress
Detlef Brendel
Graf-Adolf-Straße 41
40210 Düsseldorf
0211/555545
redaktion@supress-redaktion.de
http://www.supress-redaktion.de

Beharrlichkeit und Spürsinn bei Seltenen Krankheiten

Foto: stock.adobe.com / Studio Romantic (No. 9269)

sup.- Ein Kind bringt mit seiner Einzigartigkeit neues Leben, frischen Wind und auch eine Fülle von Herausforderungen in die Familie. Es ist eine Bereicherung. Das trifft auf gesunde Kinder zu. Kleinere Wehwehchen oder Krankheiten werden mit Hausmitteln oder dem Kinderarzt behandelt. Aber es gibt auch die Familien, die ein krankes Kind haben, das sich nicht erwartungsgemäß entwickelt und dessen Symptome auf eine ernste Erkrankung schließen lassen. Wenn der Gang zum Kinderarzt dann zu keiner eindeutigen Diagnose führt oder die auf einer Vermutung aufbauende Behandlung keine Besserung bringt, kann es sich auch um eine so genannte Seltene Erkrankung handeln. Für die Familie beginnt dann in der Regel ein Drama. Das Kind leidet, sein Zustand verschlechtert sich und medizinische Hilfe ist nicht in Sicht.

In einer solchen Situation werden die Eltern zu den wichtigsten Ärzten ihres Kindes. Niemand kann den individuellen Zustand und den Krankheitsverlauf des Kindes besser beurteilen als sie im täglichen Leben. Und sie können ihrem Kind oft helfen wenn sich die Elternliebe mit Beharrlichkeit paart. Verzweiflung, wenn man sein Kind ohne Diagnose und damit ohne wirkungsvolle Therapie leiden sieht, ist verständlich, aber der falsche Weg. Selbst aktiv zu werden, ist dagegen der Beginn einer Lösung.

Rund 8.000 Seltene Erkrankungen sind bekannt. Und 75 Prozent der Krankheiten betreffen Kinder. Dass ein Arzt dieses breite Spektrum von Erkrankungen, die in seiner Praxis nur selten vorkommen, nicht alle kennen kann, ist nachvollziehbar. Also beginnt vielfach eine Ärzte-Odyssee, die durchschnittlich zu acht Ärzten führt und bis zur richtigen Diagnose rund fünf Jahre dauert. Damit geht wertvolle Zeit zur Behandlung verloren.

Eltern können diesen Zeitraum verkürzen. Sie müssen beharrlich bleiben und dürfen sich nicht durch Vertröstungen nach dem Motto, das werde sich mit dem Wachstum schon geben, von einer schon kriminalistischen Suche nach den Ursachen abhalten lassen.

Selten Krankheiten sind nicht so selten. Rund vier Millionen Menschen in Deutschland leben damit. Es gibt also viele Betroffene und damit auch viel Erfahrung. Hier hilft das Internet, das geeignete Informationen und auch Foren bietet. Selbsthilfeorganisationen geben Erfahrungen weiter, unterstützen die Eltern durch den Austausch von Informationen und liefern Tipps für eventuell geeignete Spezialisten in Kliniken. Ein guter Einstieg in das Spektrum dieser Organisationen ist die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (https://www.achse-online.de) (ACHSE) mit der Website www.achse-online.de. Das wichtigste Motto für betroffene Familien lautet: Aufgeben gilt nicht.

Supress
Redaktion Detlef Brendel

Kontakt
Supress
Detlef Brendel
Graf-Adolf-Straße 41
40210 Düsseldorf
0211/555545
redaktion@supress-redaktion.de
http://www.supress-redaktion.de